Diputada pide hacer conciencia sobre las enfermedades raras

*Son también conocidas como enfermedades huérfanas, debido a que presentan muy poco interés respecto de la investigación clínica y experimental: Mayra Villalvazo

Debido al Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebró el 28 de febrero, la Diputada Mayra Yuridia Villalvazo Heredia, mencionó que siempre es oportuno reconocer la existencia de estos padecimientos, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, entre otras, para crear conciencia en médicos y en la sociedad civil, con el objetivo de proporcionar ayuda a todas las personas que padecen esas condiciones, coadyuvando a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento para que se les garantice una mejor calidad de vida.

La legisladora expresó que son muchos los aportes que desde la comunidad, escuela o lugar de trabajo se puede hacer por las enfermedades raras, “y una forma permanente de ayuda, es brindar apoyo a los pacientes y familiares que pasan por esta situación, ya sea con algún tipo de donación, o simplemente documentarte sobre el tema a través de la lectura o asistiendo a charlas o simposios”.

Invitó a compartir sus experiencias en las redes sociales a través de los hashtags: #DíaMundialdelasEnfermedadesRaras y #EnfermedadesRaras, pues dijo que éstas son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético, “son también conocidas como enfermedades huérfanas, debido a que presentan muy poco interés respecto de la investigación clínica y experimental, son huérfanas del interés del mercado y de las políticas de salud pública”.

Dijo que actualmente, cerca del 8% de la población mundial, las padecen, es decir un aproximado de 350 millones de afectados en todo el mundo, “en el caso de México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras”.

Señaló que uno de los problemas principales que enfrentan las personas con enfermedades raras, es el diagnóstico, pues presentan una serie de síntomas particulares que resultan muy difícil diagnosticar y saber cuál es su verdadera causa por el desconocimiento que rodea a estas patologías, “hay dificultad de acceso a la información necesaria y a la localización de profesionales o centros especializados”.

Villalvazo Heredia, refirió que gracias a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), se ha podido llevar un mensaje a la población en general a través de campañas, medios tecnológicos y las redes sociales para conseguir fondos y recursos para la investigación científica para combatirlas, “pero aún falta mucho camino por andar, sin embargo, la lucha por impulsar el estudio e investigación a fin de encontrar las causas de estas enfermedades seguirá, con el fin de encontrar los tratamientos más adecuados para estos pacientes y mejorar su calidad de vida”.